Médica geneticista esclarece questões sobre anencefalia. (ALINE TEIXEIRA DA COSTA)

Folha de São Paulo de 14/04/2012.

Sou médica geneticista e finalizei mestrado em 2010 sobre aconselhamento genético nos casos de anencefalia –uma malformação letal que não é a única a ser incompatível com a vida extrauterina. A anencefalia pode ser identificada na 11ª ou na 12ª semana de gestação por ultrassonografia, porém muitas outras malformações ainda não são identificadas nesse período da gestação. A descoberta de anencefalia tem implicação sobre a sobrevida fetal, porém não sobre o diagnóstico do caso.

Caso a anencefalia esteja associada a outras malformações, pode haver um risco de recorrência de até 25% para futuras gestações do casal. Se a anencefalia for de ocorrência isolada, após investigação dos pais (radiografia da coluna vertebral para investigar indício de defeito de fechamento do tubo neural) e com a orientação de suplementação oral com ácido fólico um mês antes da gestação sendo continuada até o terceiro mês, pode-se considerar o risco de recorrência igual ao de ocorrência para defeitos congênitos na população em geral, 3%.

Vê-se aí que o mais importante sobre a anencefalia não está sendo comentado, ficando toda a discussão sobre a questão do aborto.

Pela minha experiência clínica, o que mais atormenta as mulheres que passaram por essa situação é a falta de compreensão do caso, o que é muito melhor esclarecido se houver realização de necrópsia do feto e, se possível, de realização do cariótipo [exame que verifica o conjunto dos cromossomos]. Sem essas informações, não é possível considerar o caso como anencefalia isolada ou associada a outras malformações baseado apenas em ultrassonografia gestacional.

Em minha pesquisa de mestrado, aproximadamente 80% dos laudos apontavam para anencefalia isolada, enquanto a avaliação da necrópsia apontou aproximadamente 50% dos casos como sendo de ocorrência isolada. Muitos casos tiveram seu aconselhamento genético equivocado por se basearem apenas no ultrassom, que já indica solicitação para interrupção da gestação.

O mais indicado seria incluir uma discussão sobre como melhor conduzir os casos de anencefalia, além da descriminalização do aborto para tais casos.

Além disso, a descriminalização de aborto dos anencéfalos abre precedente para o aborto de outras malformações fetais letais, podendo estender-se para aquelas condições com letalidade aumentada (como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau). É uma postura delicada que beira a eugenia.

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